مرض البيلة الدموية العائلية الحميدة؛ اضطراب وراثي ينتقل بطريقة جسدية ظاهرة، أي تكفي طفرة واحدة عند الشخص كي يظهر المرض، ويسمى باللغة الإنجليزية باسم benign familial hematuria، ومن النادر أن يؤدي إلى تخرب الكلية بشكل نهائي. لنتعرف على دليل شامل حول كل ما يتعلق بهذا الداء.
ما هو مرض البيلة الدموية العائلية الحميدة؟
الاسم العلمي للمرضاعتلال الكلية بالغشاء القاعدي الرقيقأسماء أخرىمرض البيلة الدموية العائلية الحميدةتصنيف المرضأمراض وراثيةالتخصص الطبي المعالجطبيب أخصائي بوليةأعراض المرضبشكل أساسي وجود الدم في البولدرجة انتشار المرض نادرالبيلة الدموية العائلية الحميدة (BFH)، والمعروفة أيضاً باسم اعتلال الكلية بالغشاء القاعدي الرقيق، هي حالة وراثية نادرة تتميز بوجود دم في البول (بيلة دموية) بسبب ترقق الغشاء القاعدي في الكلى، والغشاء القاعدي عبارة عن طبقة رقيقة من الأنسجة تفصل وحدات الترشيح في الكلى عن الأنسجة المحيطة، حيث في الأفراد المصابين يكون الغشاء القاعدي في الكلية أرق من المعتاد، مما قد يؤدي إلى تسرب الدم إلى البول.
إن الاضطراب هو حالة وراثية وعادة ما يتم توريثه في نمط جسمي سائد، مما يعني أن الفرد المصاب لديه فرصة بنسبة 50 ٪ لنقل الحالة إلى كل طفل من أطفاله، وعادة ما يكون المرض حالة بدون أعراض، مما يعني أن الأفراد المصابين به لا يعانون من أي أعراض مرتبطة بوجود الدم في البول، ومع ذلك في حالات نادرة قد يصاب الأفراد المصابون بالفشل الكلوي، وفي هذه الحالات قد يعانون من أعراض مثل التعب والتورم وصعوبة تركيز البول.
أسباب الإصابة بمرض البيلة الدموية العائلية الحميدة
إن الداء هو حالة وراثية تتميز بوجود دم في البول، دون أي أعراض مصاحبة مثل الألم أو عدم الراحة، وسببه وراثي حيث يتم توريثه في نمط جسمي سائد، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المتحور كافية للتسبب في الحالة. يُطلق على الجين المحدد المسؤول عن المرض اسم COL4A3 أو COL4A4، والذي يرمز إلى سلاسل الكولاجين IV alpha-3 و alpha-4، على التوالي. يمكن أن تسبب الطفرات في هذه الجينات تشوهات هيكلية في الغشاء القاعدي الكبيبي، مما يؤدي إلى تسرب خلايا الدم إلى البول.
بالإضافة إلى العوامل الوراثية، قد تؤثر بعض العوامل البيئية أيضاً على تطور وشدة الاضطراب، مثل العدوى والأدوية والعادات الغذائية، ومع ذلك فإن الطبيعة الدقيقة ومدى هذه التأثيرات غير مفهومة جيداً وتتطلب مزيداً من البحث.
العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالمرض
بما أن مرض البيلة الدموية العائلية الحميدة هو حالة وراثية، لذا فإن عامل الخطر الأساسي هو وجود تاريخ عائلي لهذه الحالة، حيث ينتقل الجين المتحور المسؤول عن BFH من جيل إلى آخر في نمط جسمي سائد، مما يعني أن الفرد المصاب قد يكون 50٪ من أطفاله مصابين بالمرض.
تشمل عوامل الخطر المحتملة الأخرى التي قد تزيد من احتمالية تطوير المرض أو تفاقم أعراضه ما يلي:
- العمر حيث يتم تشخيصه بشكل شائع عند الأطفال والشباب، على الرغم من أنه يمكن أن يحدث في أي عمر.
- يعتبر المرض أكثر شيوعاً لدى الأفراد من خلفيات عرقية معينة، مثل أولئك المنحدرين من أصل أوروبي أو متوسطي.
- قد تؤثر بعض أنواع العدوى والأدوية والعادات الغذائية على تطور وخطورة المرض.
- من الممكن أن يكون الاضطراب أكثر شيوعاً لدى الأفراد الذين يعانون من اضطرابات مثل اعتلال الكلية بالجلوبيولين المناعي (IgA).
لا يعني وجود واحد أو أكثر من عوامل الخطر بالضرورة أن الفرد سيصاب بمرض البيلة الدموية العائلية الحميدة، ووجود الحالة لا يسبب دائماً مشاكل أو مضاعفات صحية كبيرة، ومع ذلك قد يحتاج الأفراد المصابون إلى الخضوع لمراقبة منتظمة، لاكتشاف أي تغييرات في وظائف الكلى أو تطور الحالات ذات الصلة.
علامات وأعراض مرض البيلة الدموية العائلية الحميدة
يتميز المرض بوجود دم في البول، دون أي أعراض مصاحبة مثل الألم أو عدم الراحة، وهذا يعني أن معظم الأفراد المصابين به لا يعانون من أي أعراض أو إزعاج ملحوظ، في بعض الحالات قد يتم الكشف عن وجود الدم في البول أثناء الفحوصات الطبية الروتينية أو اختبارات البول، مما قد يؤدي إلى مزيد من التحقيق لتحديد السبب الكامن وراء البيلة الدموية.
بشكل عام فإن مرض البيلة الدموية العائلية الحميدة مشكلة بسيطة نسبياً، إلا أنه لا يزال يتعين تقييم الأفراد المصابين بالبيلة الدموية من قبل طبيب متخصص لاستبعاد أي حالات كامنة خطيرة محتملة، مثل حصوات الكلى أو التهابات المسالك البولية أو أمراض الكلى.
مضاعفات BFH
يمكن اعتبار أن هذا الاضطراب بشكل عام جيد ولا يسبب عادةً مشاكل أو مضاعفات صحية كبيرة، ومع ذلك في حالات نادرة قد يحدث لدى الأفراد المصابين بمرض البيلة الدموية العائلية الحميدة حالات أخرى مرافقة، ومع ذلك قد تتضمن أكثر 4 مضاعفات محتملة لهذا الداء:
- بيلة بروتينية
ذلك يعني وجود بروتين زائد في البول، مما قد يشير إلى تلف أو خلل وظيفي في الكلى.
- ارتفاع ضغط الدم
قد يحصل ارتفاع في ضغط الدم، والذي يمكن أن يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
- مرض الكلى المزمن
بمرور الوقت قد تؤدي النوبات المتكررة من البيلة الدموية و / أو البيلة البروتينية، المرافقة لمرض البيلة الدموية العائلية الحميدة إلى تلف الكلى وضعف وظائف الكلى.
- مرض الكلى في مراحله الأخيرة
في حالات نادرة قد يصاب الأفراد المصابون بضرر كلوي حاد وتدريجي بمرض الكلى وفي نهاية المرحلة (الداء الكلوي بمراحله الأخيرة)، الأمر الذي يتطلب غسيل الكلى المستمر أو زرع الكلى لعلاجه وتخفيف أعراضه.
إن خطر الإصابة بهذه المضاعفات منخفض نسبياً لدى الأفراد المصابين بمرض البيلة الدموية العائلية الحميدة، ومعظم الأفراد المصابين لا يعانون من أي مشاكل صحية كبيرة تتعلق بهذه الحالة.
تشخيص مرض البيلة الدموية العائلية الحميدة
يشتمل تشخيص المرض عادةً على مزيج من التاريخ الطبي والفحص البدني، والاختبارات المخبرية ودراسات التصوير، وقد يتطلب تقييماً دقيقاً من قبل أخصائي كلية لديه خبرة في تشخيص وعلاج اضطراباتها المختلفة، لأنه يجب فحص الأفراد المصابين بالبول الدموي لاستبعاد الحالات الأساسية الأخرى التي يحتمل أن تكون خطيرة، مثل التهاب المسالك البولية أو حصيات الكلى الكبيرة.
فيما يلي بعض الاختبارات التشخيصية الشائعة المستخدمة لتشخيص الداء:
يتم فحص عينة البول تحت المجهر للبحث عن وجود خلايا الدم الحمراء، والتي قد تشير إلى بيلة دموية.
- اختبارات الدم
يمكن إجراء اختبارات الدم لتقييم وظائف الكلى وتقييم مستويات علامات الدم المختلفة، مثل الكرياتينين واليوريا في الدم.
- الاختبار الجيني
يمكن استخدام الاختبارات الجينية لتأكيد وجود جين متحور مرتبط بـ BFH.
- دراسات التصوير
من الممكن استخدام دراسات التصوير، مثل الموجات فوق الصوتية أو الأشعة المقطعية، لتقييم بنية ووظيفة الكلى والمسالك البولية.
في حالات نادرة يمكن إجراء خزعة الكلى لتقييم وجود وشدة تلف الكلى، واستبعاد الحالات الكامنة الأخرى.
علاج البيلة الدموية العائلية الحميدة
لا يوجد علاج محدد لمرض البيلة الدموية العائلية الحميدة، وعموماً فإن الحالة عادة ما تكون سليمة ولا تسبب عادة مشاكل أو مضاعفات صحية كبيرة، ومع ذلك في بعض الحالات قد يوصي الطبيب بمراقبة ومتابعة منتظمة لتقييم وظائف الكلية، وعند اكتشاف أي تغييرات أو مضاعفات يجب التدخل لعلاجها بسرعة.
قد يُنصح الأفراد المصابون بمرض البيلة الدموية العائلية الحميدة أيضاً باتخاذ تدابير معينة لتعزيز صحة الكلى بشكل عام، وتقليل مخاطر تلف الكلى أو الحالات الأخرى ذات الصلة، مثل:
الحفاظ على رطوبة جيدة
شرب الكثير من السوائل يمكن أن يساعد في الحفاظ على صحة الكلى، وتقليل خطر الإصابة بحصوات الكلى والحالات المرضية الأخرى.
ضبط ضغط الدم
في حالة وجود ارتفاع ضغط الدم، قد يوصى باستخدام الأدوية أو تغيير نمط الحياة للتحكم في ضغط الدم، وتقليل مخاطر حدوث مضاعفات قلبية وعائية.
الحفاظ على نظام غذائي صحي
يمكن أن يساعد (Help) تناول نظام غذائي متوازن ومغذي في تعزيز صحة الكلية.
تجنب بعض الأدوية
قد يكون لبعض الأدوية، مثل العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (NSAIDs)، تأثيرات في أن تزيد من خطر تلف الكلى ويفضل عدم إعطائها للأفراد المصابين بالاضطراب.
عدم التدخين وتجنب الاستهلاك المفرط للكحول
يمكن أن يؤدي التدخين والإفراط في استهلاك الكحول، إلى زيادة خطر تلف الكلى والحالات المرتبطة بها ويجب تجنبها.
كيفية الوقاية من مرض البيلة الدموية العائلية الحميدة
إن هذا الداء وراثي لذلك في أغلب الحالات لا يمكن الوقاية منه، لكن هنالك بعض التدابير التي يمكن أن تقلل من خطر الإصابة بأي اضطراب وراثي، ةفيما يلي بعض النصائح للوقاية من الأمراض الوراثية:
- يجب إجراء الفحوصات الجينية والاستشارة قبل تكوين أسرة لتحديد المخاطر الجينية المحتملة.
- تجنب زواج الأقارب والذي يمكن أن يزيد من خطر الاضطرابات الوراثية في النسل.
- الحفاظ على نمط حياة صحي بما في ذلك اتباع نظام غذائي متوازن وممارسة الرياضة بانتظام.
- تجنب المواد الضارة مثل التبغ والإفراط في استهلاك الكحول.
- إجراء الفحص الموصى به للأمراض الوراثية، مثل فحص حديثي الولادة أو الاختبارات الجينية للسرطان.
- استعمال العلاجات الجينية مثل الهندسة الوراثية، كخيار محتمل للوقاية من الاضطرابات الوراثية أو علاجها في المستقبل.
- علاج الحالات المزمنة مثل مرض السكري أو ارتفاع ضغط الدم عند الأم.
هل البيلة الدموية خطيرة؟
بشكل عام يعتبر وجود الدم في البول حالة طبية مثيرة للقلق، ويجب على الفور استشارة الطبيب من أجل معرفة السبب الكامن ورائها، فمثلاً قد يكون الشخص مصاباً بمرض البيلة الدموية العائلية الحميدة، ويمكن للإجراءات العلاجية والوقائية أن تمنع المضاعفات التي قد تحصل.
متى تكون نسبة الدم في البول خطيرة؟
إن وجود نسبة من الدم في البول يمكن أن يكون مؤشراً على وجود مشكلة صحية، ويمكن أن يشير إلى وجود التهاب في المسالك البولية أو مرض البيلة الدموية العائلية الحميدة، ومع ذلك يعتمد ما إذا كان وجود نسبة الدم في البول خطيراً أم لا، على كمية الدم الموجودة في البول وعلى سبب وجودها، فإذا كانت كمية الدم قليلة ولا يوجد أي أعراض مصاحبة، فقد لا يكون الأمر خطيراً، وإذا كانت كمية الدم كبيرة وتصاحبها أعراض مثل الألم أو الحرقة أو الحمى أو الشعور بالإجهاد الشديد، فقد يشير ذلك إلى وجود مشكلة خطيرة.
كيف اتخلص من الدم في البول؟
في حال كان السبب التهاب المسالك البولية يمكن استعمال المضادات الحيوية، من أجل التخلص من الدم في البول، وفي حال كان السبب مرض البيلة الدموية العائلية الحميدة، فإن الطبيب سوف يخبر المريض ما يجب أن يفعله من أجل العلاج.
ختاماً فقد تعرفنا على أسباب وأعراض ومضاعفات مرض البيلة الدموية العائلية الحميدة؛ كما ذكرنا طرق تشخيصه وعلاجه، وكيف يتم الوقاية من الأمراض الوراثية بشكل عام. من الضروري عند ملاحظة خروج أي قطرات دموية في البول مراجعة طبيب أخصائي بولية، من أجل إجراء الاختبارات اللازمة لكي يتم الكشف عن benign familial hematuria، أو أي اضطراب آخر ومعالجته في المراحل المبكرة.
