يعتبر مرض الجلاكتوسيميا Galactosemia مرض وراثى قد يصيب الطفل حديث الولادة ويؤدي إلى تراكم المنتجات الكيميائية للجالاكتوز في جسم المريض. من ناحية أخرى لن يعاني الوالدان من أعراض الحالة ما لم يتم تحور نسختين من جينات المرض مما يؤدي إلى زيادة فرص إصابة طفلهم بالمرض. فما هي أسباب الإصابة بمرض تراكم الجلاكتوز في الدم والأدوية المستخدمة للعلاج ومضاعفات المرض وكيفية تشخيصه والوقاية منه؟ وكذلك كيف يتغذى الأطفال الذين يعانون من مرض الجلاكتوسيميا؟
ما هو مرض الجلاكتوسيميا؟
الاسم العلمي للمرضزيادة الجالاكتوز في الدم Galactose in bloodأسماء أخرىالجلاكتوسيميا Galactosemiaتصنيف المرضعلم الغدد الصمالتخصص الطبي المعالجطبيب الكلىأعراض المرضاليرقاندرجة انتشار المرض نادرالأدوية المعالجة دابرافينيب Dabrafenibالجلاكتوسيميا وهو مرض وراثي يسبب اضطرابًا في عملية هضم الجالاكتوز وخلل جيني متنحي. ويؤدي هذا الاضطراب الوراثي في الجسم إلى اختلال تكسير سكر الجالاكتوز مما يؤدي إلى تراكمه ووصوله لمستويات سامة في الدم وأيضا زيادة فرص الإصابة بمرض الجلاكتوسيميا. كما يحدث فشل للجين المتحور في إنتاج الإنزيمات اللازمة لتحطيم الجالاكتوز للحصول على الطاقة وتتضاءل الإنزيمات اللازمة لمزيد من التمثيل الغذائي للجالاكتوز بشدة أو تنعدم تمامًا.
سبب حدوث الجلاكتوسيميا
- سبب مرض الجلاكتوسيميا هو طفرة جينية يقدم فيها الأم والأب نسخة واحدة من الجين المتحور مما يؤدي إلى طفرة في إنزيم GALT المسؤول عن هضم وتكسير الجالاكتوز.
العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالمرض
عامل الخطر الأساسي هو وجود آباء تحمل جين المرض ويتم توريثه للأبناء المصابة بمرض الجلاكتوسيميا وهذا قد يهدد حياة الأبناء. كما لا يظهر هذا الجين المعيب إلا عندما يكون لدى اثنين من الآباء معًا ويورثونه إلى أبناءهم مما يزيد من فرص الإصابة بمرض تراكم الجالاكتوز في الدم أو الجلاكتوسيميا.
تشخيص مرض الجلاكتوسيميا؟
تشخيص مرض الجلاكتوسيميا
يتم تشخيص زيادة الجالاكتوز في الدم عادة من خلال:
- الاختبارات التي يتم إجراؤها كجزء من برامج فحص الطفل حديث الولادة حيث يتم سحب الدم عن طريق وخز كعب الطفل.
- فحص اختبار الدم حيث يكشف عن مستويات عالية من سكر الجالاكتوز ومستويات منخفضة من نشاط الإنزيم.
- اختبار البول والاختبارات الجينية.
علامات وأعراض الجلاكتوسيميا
تظهر أعراض الجلاكتوسيميا أو تراكم الجالاكتوز في الدم عادة بعد عدة أيام أو أسابيع من ولادة الطفل مما يزيد من خطر الإصابة بالمرض. تشمل الأعراض الشائعة التالي:
- فقدان الشهية.
- القيء.
- اليرقان (اصفرار الجلد).
- تضخم الكبد.
- تلف الكبد
- تراكم سوائل البطن.
- النزيف الغير طبيعي.
- الإسهال.
- التهيج.
- التعب أوالخمول.
- فقدان الوزن.
- الضعف.
- اضطرابات في الأكل.
- مشاكل في النمو.
- الفشل الكلوي
- إعتام عدسة العين.
مضاعفات الجلاكتوسيميا
ينبغي تشخيص المرض وعلاجه فورًا لتجنب حدوث مضاعفاته الخطيرة وحتى لا يهدد حياة الأطفال حديثي الولادة. فتشمل المضاعفات الشائعة للجالاكتوز في الدم ما يلي:
- تلف الكبد.
- الالتهابات البكتيرية الخطيرة.
- تعفن الدم.
- الصدمة
- المشاكل السلوكية.
- إعتام عدسة العين.
- الارتعاش.
- مشاكل النطق وتأخره.
- صعوبات التعلم.
- صعوبات الحركة.
- انخفاض كثافة المعادن في العظام.
- مشاكل في الإنجاب.
- قصور المبيض المبكر.
الأدوية المستخدمة في علاج المرض
تتضمن الأدوية التي تستخدم في علاج المرض الآتي:
- دابرافينيب Dabrafenib.
- ميجالاستات Migalastat.
كيفية الوقاية من الجلاكتوسيميا
لا توجد طريقة معروفة للوقاية من زيادة الجالاكتوز في الدم. ينبغي استشارة الطبيب عند وجود تاريخ عائلي للإصابة بمرض الجلاكتوسيميا. يعتبر التاريخ العائلي ذات أهمية حيث يساعد الطبيب لكي يحدد مخاطر نقل الاضطراب (Syndrome) من الآباء للأطفال.
الأسئلة الشائعة حول الجلاكتوسيميا
ما هي الفئة الأكثر عرضة للإصابة بمرض الجلاكتوسيميا؟
قد يصيب مرض تراكم الجالاكتوز في الدم على واحد من كل 40.000 إلى 1 من كل 60.000 من حديثي الولادة.
ما هي الآثار الجانبية طويلة المدى لمرض الجلاكتوسيميا؟
يمكن أن تتضمن الآثار طويلة المدى لدى الأطفال والبالغين المصابين بالمرض: إعتام عدسة العين، صعوبات في الكلام، تأخر في النمو، ضعف القدرات الذهنية.
ما هو معدل الوفيات نتيجة الإصابة بمرض الجلاكتوسيميا؟
تبلغ نسبة الوفيات نتيجة الإصابة بالمرض حوالي 75٪ في حالة لم يتم علاج المرض.
اقرأ المزيد:
تناولنا معكم بالتفصيل شرح مرض الجلاكتوسيميا عند الأطفال؛ إذ تعتبر حالة الجلاكتوسيميا Galactosemia من الأمراض الوراثية الخطيرة ولكن يعتبر التشخيص المبكر من أهم العوامل التي تساعد على العلاج. من ناحية أخرى يصيب المرض الأطفال حديثي الولادة ولم يتم اكتشاف كيفية الحماية من تراكم الجالاكتوز في الدم حتى الآن. كما قد يهدد المرض حياة الأطفال الرضع إذا لم يتم تشخيصهم بسرعة.
